Conheça os Genes Alvos da Prática Esportiva

Conheça os Genes Alvos da Prática Esportiva

Post do dia: 2020-08-07 11:11:51. Publicado por Equipe Nutmed Categoria: Nutrição Clínica .

Com os recentes avanços na área biologia molecular, após a conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003, representando um marco na história da ciência, permitiu o surgimento de novas tecnologias para exploração de aspectos genéticos individuais. Isto impactou diretamente o meio esportivo, tornando-se possível a utilização dessas informações genômicas e tecnológicas na realização de testes genéticos.

A análise do perfil genético é hoje uma ferramenta útil para otimizar a saúde, a composição corporal e o desempenho físico em atletas, visto que o fenômeno da performance física é multifatorial. Acreditava-se que apenas os fatores ambientais eram importantes, como as variáveis de treinamento e o status nutricional, entretanto os fatores genéticos também podem determinar como cada indivíduo responderá a um certo estímulo.

Os testes genéticos permitem o acesso direto às informações contidas nos genes, possibilitando a identificação de características que explicam a imensa variação interindividual no desempenho físico em atletas, sendo capaz de oferecer suporte para avaliação e prescrição de programas de treinamentos e de estratégias dietéticas mais eficazes. Esta análise já está disponível em diversos laboratórios, tornando-se cada vez mais acessível a nível econômico, devido à sua crescente popularização nos últimos anos.

Diante dos estudos genéticos avançados e o aumento do número de publicações, o tema se desenvolve de maneira cada vez mais expressiva, ampliando o entendimento sobre a diversidade genética e a influência no desempenho físico. Hoje, um grande número de genes e marcadores genéticos já está documentado, mostrando associação com fenótipos de alta performance em atletas. Conheça alguns genes alvos na prática esportiva. 

Polimorfismo R577X Gene ACTN3


O gene ACTN3 é responsável pela codificação da proteína alfa-actinina-3, está presente exclusivamente em fibras musculares de contração rápida com a função estrutural de ancorar os filamentos de actina na linha Z sarcomérica, responsáveis pela geração de força contrátil em alta velocidade, garantindo também maior ganho de massa muscular, volume e tônus quando comparado com as fibras de contração lenta.

Tais características são expressas pelo alelo R, ou seja, em indivíduos homozigotos para R ou heterozigotos. No entanto, cerca de 18 a 25% da população em geral possui o polimorfismo R577X do gene ACTN3, que afeta a síntese de proteína alfa-actinina-3.

O poliformismo R577X do gene ACTN3 ocorre através da troca de nucleotídeo citosina por Polimorfismo R577X Gene ACTN3 timina na posição 1.747 do éxon 16. Essa mutação resulta em uma conversão do códon para o aminoácido arginina para um stop códon no resíduo 577, como consequência, há o surgimento de uma variante alterada, chamada X. Os indivíduos podem ser, portanto, homozigotos (XX), não sendo capazes de sintetizar a proteína alfa-actinina-3 ou heterozigotos (RX) com capacidade parcial de produzir a proteína em questão. 

No entanto, os indivíduos com o genótipo ACTN3 XX podem compensar a deficiência de alfa-actinina-3 com maior síntese de alfa-actinina-2, conferindo diferentes propriedades para a fibra muscular alterando a função muscular em repouso ou durante o exercício. Em razão disso, estudos sugerem que a ausência total da proteína levaria o organismo a se adaptar melhor aos exercícios de longa duração, que retiram energia dos substratos energéticos junto com o consumo de oxigênio, aumentando a resistência muscular, favorecendo atividades predominantemente aeróbias.

Dessa forma, indivíduos com ausência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 são capazes de produzir de forma plena a proteína alfa-actinina-3, podendo obter maior vantagem que exigem força e velocidade, enquanto que o genótipo XX favorece a melhor performance física em provas de resistência e longa duração.

Polimorfismo I/D do Gene ECA


O gene referente a enzima conversora de angiotensina (ECA) é descrito na literatura como responsável não apenas pela regulação da pressão arterial, mas também o primeiro gene relacionado com a performance física humana a partir da presença do polimorfismo I/D, que corresponde a deleção (alelo D) ou a inserção (alelo I) de 287 pares de base no íntron 16 do gene, resultando em três genótipos: II e DD, homozigóticos, e ID, heterozigótico.

Sabe-se que o alto nível de ECA no plasma é característico ao alelo D, assim, os indivíduos homozigotos DD apresentam maior concentração de ECA quando comparado com heterozigotos ID ou homozigotos II, que apresentam redução na atividade de ECA circulante.

Estudos sugerem que uma baixa atividade enzimática da ECA no genótipo II poderia melhorar a função contrátil na musculatura esquelética via melhora na eficiência da oxidação mitocondrial, fator este mediado pelo aumento local na concentração de óxido nítrico, consequentemente, gerando uma maior permeabilidade sanguínea, maior aporte sanguíneo para a musculatura, o que favorece o desenvolvimento de atividades aeróbias.

O genótipo do indivíduo também pode estar relacionado com o padrão das fibras musculares, visto que o genótipo II apresenta maior percentual de fibras de contração lenta. Em contrapartida, o genótipo DD se destaca as fibras muscular de contração rápida.

Portanto, o genótipo II pode ser capaz de conferir uma vantagem aos atletas de resistência, ao passo que o genótipo DD pode ser mais vantajoso para atletas envolvidos em modalidades que exijam força e explosão muscular. 

Polimorfismo A/C do Gene CYP1A2 e o Uso da Cafeína como Recurso Ergogênico


O gente CYP1A2 é responsável pela codificação de uma das enzimas do citocromo P450, presente no fígado, permite a metabolização de diversos compostos, inclusive da cafeína. Muitos estudos associam o efeito da cafeína ao gene CYP1A2.

O uso de cafeína é associado a melhora de performance em atividades de curta duração e alta intensidade e também melhor desempenho em provas de longa duração. Entretanto, vários estudos relatam respostas heterogêneas. A resposta à cafeína pode estar relacionada ao seu metabolismo, o qual é regulado em mais de 95% pela enzima CYP1A2, que tem sua atividade influenciada pelo polimorfismo A/C do gene CYP1A2, devido à substituição de um nucleotídeo de adenina (A) por uma citosina (C), com o surgimento dos genótipos: AA, AC e CC.

O polimorfismo A/C do gene CYP1A2 está relacionado com alteração de atividade da enzima hepática, sendo capaz de modificar o metabolismo da cafeína. Em função disso, com base no genótipo pode-se caracterizar indivíduos como metabolizadores "rápidos" ou "lentos" da cafeína. A presença do alelo A confere maior atividade da enzima CYP1A2, que potencializa a metabolização da cafeína. 

A presença do alelo A confere maior atividade da enzima CYP1A2, que potencializa a metabolização da cafeína. Nesse sentido, indivíduos que apresentam o genótipo AA são considerados metabolizadores rápidos, enquanto os indivíduos portadores do genótipo CC leva a menor atividade enzimática para metabolização da cafeína.

Não obstante, o genótipo CC pode apresentar baixa resposta ergogênica com a utilização de cafeína, apresentam também o risco elevado de infarto do miocárdio, hipertensão e pressão arterial elevada e pré-diabetes, porém indivíduos com o genótipo AA, metabolizadores rápidos, não parecem apresentar esses riscos e se beneficiam do efeito da cafeína na melhora do desempenho físico.

Com base nisso, é possível entender que indivíduos distintos podem apresentar respostas diferentes ao uso da cafeína. Dessa forma, o genótipo pode influenciar na escolha da cafeína como um recurso ergogênico para melhora do desempenho físico.

Percebe-se, portanto, a importância do conhecimento sobre genes alvos e variações genéticas, visto a influência dos mesmos na aptidão física do atleta. Com a ampliação de estudos genéticos, é cada vez mais promissor a utilização de tecnologias para testes genéticos, exigindo a qualificação de profissionais para interpretação de laudos, a fim de contribuir com informação adicional para maior precisão na prescrição nos esportes.

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Bibliografia Consultada:

DEL COSO, Juan et al. More than a ‘speed gene’: ACTN3 R577X genotype, trainability, muscle damage, and the risk for injuries. European journal of applied physiology, p. 1-12, 2018.

DIAS, Rodrigo Gonçalves et al. Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite. Rev Bras Med Esporte, v. 13, n. 3, p. 209-16, 2007.

GUEST, Nanci et al. Caffeine, CYP1A2 Genotype, and Endurance Performance in Athletes. Medicine and science in sports and exercise, v. 50, n. 8, p. 1570-1578, 2018.

MA, Fang et al. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PloS one, v. 8, n. 1, p. e54685, 2013.

PICKERING, Craig; KIELY, John. Are the current guidelines on caffeine use in sport optimal for everyone? Inter-individual variation in caffeine ergogenicity, and a move towards personalised sports nutrition. Sports Medicine, v. 48, n. 1, p. 7-16, 2018.

Nutricionista Clara Machado


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